Médico gaúcho recebe na Itália uma das mais importantes homenagens mundiais na área das doenças raras

O médico geneticista, professor da Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS) e diretor executivo da Casa dos Raros, Roberto Giugliani, recebeu nesta semana uma das mais importantes distinções internacionais dedicadas à pesquisa em doenças raras. A homenagem foi entregue durante o 18º Simpósio Internacional de MPS e Doenças Relacionadas, realizado em Florença, na Itália, principal encontro científico mundial voltado às mucopolissacaridoses (MPS).

Giugliani foi agraciado com o Life for MPS Award, prêmio concedido a cada dois anos a pesquisadores que contribuíram de forma decisiva para o avanço do conhecimento científico, do diagnóstico e do tratamento das mucopolissacaridoses, grupo de doenças genéticas raras que compromete diferentes órgãos e sistemas do organismo.

O reconhecimento internacional consagra uma trajetória construída ao longo de mais de cinco décadas de dedicação à genética médica e à pesquisa clínica. Desde o início de seus estudos, na década de 1970, quando pouco se conhecia sobre os mecanismos bioquímicos e genéticos dessas enfermidades e ainda não existiam opções terapêuticas, Giugliani participou de descobertas que transformaram a forma como essas doenças são diagnosticadas e tratadas em todo o mundo.

Ao longo da carreira, o pesquisador colaborou para ampliar a compreensão da evolução clínica das mucopolissacaridoses, aperfeiçoar métodos diagnósticos e impulsionar o desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas. Seu trabalho também foi determinante para colocar o Brasil em posição de destaque na produção científica internacional sobre doenças raras.

Recentemente, Roberto Giugliani foi reconhecido como o cientista brasileiro que mais publica estudos sobre mucopolissacaridoses, ocupando a quinta colocação no ranking mundial de pesquisadores da área.

Entre seus principais legados está a criação da Rede MPS Brasil, iniciativa que reúne centros especializados em diversas regiões do país e que se consolidou como uma das maiores fontes latino-americanas de informações clínicas e epidemiológicas sobre essas doenças. O trabalho colaborativo desenvolvido pela rede ampliou o acesso de pacientes brasileiros ao diagnóstico precoce e a terapias inovadoras, fortalecendo também a produção científica nacional.

Durante a cerimônia de premiação, o geneticista destacou que a homenagem representa o esforço coletivo de pesquisadores, profissionais da saúde, pacientes e familiares que ajudaram a transformar a realidade das pessoas que convivem com essas doenças.

"Recebo esta homenagem com muita alegria porque ela representa uma trajetória construída coletivamente. Ao longo de décadas, pesquisadores, profissionais de saúde, pacientes e famílias contribuíram para ampliar o conhecimento sobre as mucopolissacaridoses e tornar possível uma realidade muito diferente daquela que encontrávamos quando iniciamos esse trabalho", afirmou Roberto Giugliani.

Nas últimas décadas, os avanços científicos permitiram uma verdadeira revolução no cuidado às mucopolissacaridoses. Atualmente, exames realizados a partir de pequenas amostras de sangue ou urina possibilitam diagnósticos mais rápidos e precisos, enquanto terapias específicas têm proporcionado ganhos significativos na qualidade de vida e na expectativa de sobrevida dos pacientes.

A homenagem concedida em Florença reafirma não apenas a relevância internacional da trajetória de Roberto Giugliani, mas também evidencia a contribuição da ciência produzida no Rio Grande do Sul e no Brasil para o desenvolvimento de soluções capazes de transformar a vida de milhares de pessoas afetadas por doenças raras em diferentes partes do mundo.